Мелореостоз — симптомы, диагностика и лечение

МЕЛОРЕОСТОЗ

МЕЛОРЕОСТОЗ (melorheostosis; греч, melos конечность, член + rheo течь + osteon кость; син. болезнь Лери) — резкое уплотнение костной структуры одной или нескольких костей, чаще всего верхней или нижней конечности. Впервые М. описан в 1922 г. франц. невропатологами Лери (A. Leri) и Жоанни (A. Joanny). Заболевание, по-видимому, связано с аномалией остеогенеза.

Патологоанатомические изменения характеризуются избыточным образованием костного вещества.

Макроскопически патол, процесс имеет вид костного утолщения (гиперостоза), к-рое при локализации на длинных трубчатых костях (бедренная, большеберцовая, плечевая) как бы стекает сверху вниз с образованием характерных напластований, напоминающих наплывы горящей свечи (рис. 1).

Опубликованы лишь единичные наблюдения микроскопических исследований костей при М., поэтому сущность его остается невыясненной.

Гистологически в зоне периостальных напластований обнаруживается неравномерная величина каналов остеонов (гаверсовых каналов) с неправильным формированием остеонных структур. Остеоциты в этих участках имеют разную форму и величину и распределены беспорядочно в системе остеона (рис. 2). Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости.

А. В. Русаков относит М. к группу врожденных тканевых дисплазий на том основании, что заболевание чаще начинается в раннем детстве и локализация патол, процесса в определенных участках костной системы указывает на его связь с уродливым развитием мезенхимы. В пользу диспластической природы заболевания свидетельствует и выявляемое микроскопически несоответствие между темпами костеобразования и замедленным рассасыванием костной ткани. О недостаточной смене костных генераций, необходимой для физиологического резорбтивного моделирования костного органа, свидетельствует и большое количество трещин костных пластинок. Сами трещины образуются в процессе обработки препарата, однако их происхождение, несомненно, связано с изменением физ.-хим. свойств длительно не обновляющейся кости.

Клиническая картина

Больных беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на пораженный сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие ее сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований. Для больных молодого возраста характерны неопределенные ощущения тяжести, слабости пораженной конечности, атрофия ее мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая.

В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клин, картина М. выраженнее. В связи с нечетким и неопределенным симптомокомплексом М. начало заболевания обычно установить не удается либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания.

Диагноз возможен только с помощью рентгенол, исследования.

На рентгенограмме видны участки резко уплотненной структуры, расположенные так, что создается впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности (рис. 3), реже лопатки и тазовые кости. Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении пораженной кости, а на определенном ее участке, преимущественно эксцентрично. Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при М. нередко наблюдается гиперостоз пораженных костей. В длинных и коротких трубчатых костях он проявляется в виде односторонне ассимилированных периостальных наслоений, утолщающих и деформирующих диафиз. При длительном наблюдении иногда обнаруживается нарастание протяженности и выраженности остеосклероза (см.), гиперостоза (см.) и деформации.

При дифференциальном диагнозе надо учитывать следующее. Сифилитический (гуммозный) остеомиелит (см.) не приводит к равномерному склерозу диафиза и метафиза трубчатых костей только одной конечности и никогда не поражает коротких губчатых костей. Мраморная болезнь (см.) никогда не обнаруживается в костях только одной конечности, поражает почти весь скелет, часто сопровождаясь нарастающей тяжелой анемией, нередко патол, переломами и другими осложнениями. Фиброзная дисплазия (см. Фиброзная остеодисплазия) в фазе уплотнения не дает диффузного остеосклероза; обычно в нек-рых участках наблюдается разволокнение костной структуры, а нередко даже и кистовидные изменения. Фиброзная дисплазия исключительно редко может поражать короткие губчатые кости конечностей.

Лечение сводится к симптоматическим мероприятиям, этиопатогенетических средств не найдено.

Прогноз для жизни благоприятный. Функция конечностей может быть в различной степени нарушена.

Библиография Волков М. В., Болезни костей у детей, с. 394, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 197, 474, М., 1959; Пермяк о в Н. К. Случай изолированного мелореостоза большеберцовой кости, Арх. патол., т. 23, № 12, с. 77, 1961; P о х л и н Д. Г. Мелореостоз, Вестн, рентгенол, и радиол,, т. 9, в. 4, с. 292, 1931, библиогр.; Leri А. а. J о a n n у, Une effection non ctecrite des os, hyperostose «en coulee» sur toute la longueur d’un membre on «melorheostose», Bull. Soc. med. Нбр. Paris, t. 46, p, 1141, 1922; R i t v o M. Bone and joint X-ray diagnosis, p. 106, L., 1955.

Это интересно:  Болят суставы при панкреатите: диагностика, лечение

Д. Г. Рохлин, H. Г. Пермяков.

Ваш дерматолог

Мелореостоз

Большая медицинская энциклопедия
Авторы: Н. Г. Пермяков, Д. Г. Рохлин.

Мелореостоз – резкое уплотнение костной структуры одной или нескольких костей, чаще всего – верхней или нижней конечности.Заболевание, по-видимому, связано с аномалией остеогенеза.

Этимология термина: melorheostosis; от греческого melos — конечность, член + rheo — течь + osteon кость.

Синонимы: болезнь Лери.

Впервые мелореостоз описан в 1922 году французский невропатологами A. Leri и A. Joanny.

Этиология и патогенез

А. В. Русаков относит мелореостоз к группе врождённых тканевых дисплазий на том основании, что заболевание чаще начинается в раннем детстве и локализация патологического процесса в определённых участках костной системы указывает на его связь с уродливым развитием мезенхимы. В пользу диспластической природы заболевания свидетельствует и выявляемое при микроскопическом исследовании несоответствие между темпами костеобразования и замедленным рассасыванием костной ткани.

О недостаточной смене костных генераций, необходимой для физиологического резорбтивного моделирования костного органа, свидетельствует и большое количество трещин костных пластинок. Сами трещины образуются в процессе обработки препарата, однако их происхождение, несомненно, связано с изменением физических-химических свойств длительно не обновляющейся кости.

Патологическая анатомия

Опубликованы только единичные наблюдения микроскопических исследований костей при мелореостозе, поэтому сущность его остаётся невыясненной.

Патологоанатомические изменения характеризуются избыточным образованием костного вещества.

Патологический процесс имеет вид костного утолщения (гиперостоза), которое при локализации на длинных трубчатых костях (бедренная, большеберцовая, плечевая) как бы стекает сверху вниз с образованием характерных напластований, напоминающих наплывы горящей свечи.

При гистологическом исследовании в зоне периостальных напластований обнаруживается неравномерная величина каналов остеонов (гаверсовых каналов) с неправильным формированием остеонных структур. Остеоциты в этих участках имеют разную форму и величину и распределены беспорядочно в системе остеона. Отмечается новообразование костного вещества, неравномерное расположение линий склеивания и слабо выраженные в субпериостальных отделах явления гладкой резорбции кости.

Клинические проявления

Больных мелореостозом беспокоят, как правило, тупые боли, усиливающиеся по ночам. Интенсивность болей зависит от нагрузки на поражённый сегмент конечности. Боли локализуются не только в месте поражения конечности, но могут иррадиировать в другие её сегменты, особенно при сдавлении сосудистых и нервных образований.

Для больных молодого возраста характерны неопределённые ощущения тяжести, слабости поражённой конечности, атрофия её мышц, позднее присоединяется тугоподвижность одного или нескольких суставов, постепенно прогрессирующая.

В запущенных случаях обнаруживаются соответственно костным поражениям участки склеродермии, а также деформации конечностей различной степени. Чем больной старше, тем клиническая картина мелореостоза более выражена. В связи с нечётким и неопределённым симптомокомплексом мелореостоза начало заболевания обычно установить не удаётся либо долгое время ошибочно диагностируются ревматизм или другие заболевания.

Диагностика

Диагноз мелореостоза возможен только с помощью рентгенологического исследования.

На рентгенограмме видны участки резко уплотнённой структуры, расположенные так, что создаётся впечатление о якобы происшедшем «стекании» остеосклеротических масс кости с вышерасположенных на нижерасположенные отделы. Поражаются преимущественно длинные и короткие, а также мелкие кости конечности, реже лопатки и тазовые кости. Уплотнение структуры наблюдается не на всем протяжении поражённой кости, а на определённом её участке, преимущественно эксцентрично.

Помимо склерозирования губчатого вещества кости, при мелореостозе нередко наблюдается гиперостоз поражённых костей. В длинных и коротких трубчатых костях он проявляется в виде односторонне ассимилированных периостальных наслоений, утолщающих и деформирующих диафиз. При длительном наблюдении иногда обнаруживается нарастание протяжённости и выраженности остеосклероза , гиперостоза и деформации.

Дифференциальная диагностика

При дифференциальном диагнозе мелореостоза надо учитывать следующее:

Сифилитический (гуммозный) остеомиелит не приводит к равномерному склерозу диафиза и метафиза трубчатых костей только одной конечности и никогда не поражает коротких губчатых костей.

Мраморная болезнь никогда не обнаруживается в костях только одной конечности, поражает почти весь скелет, часто сопровождаясь нарастающей тяжёлой анемией, нередко патологическими переломами и другими осложнениями.

Фиброзная дисплазия в фазе уплотнения не даёт диффузного остеосклероза. Обычно в некоторых участках наблюдается разволокнение костной структуры, а нередко даже и кистовидные изменения. Фиброзная дисплазия исключительно редко может поражать короткие губчатые кости конечностей.

Лечение мелореостоза сводится к симптоматическим мероприятиям, этиопатогенетических средств не найдено.

Это интересно:  Диагностика остеопороза - виды анализов и исследований

Прогноз при мелореостозе для жизни благоприятный. Функция конечностей может быть в различной степени нарушена.

Симптомы и лечение мелореостоза

Мелореостоз – редкое заболевание, при котором костная структура одной или нескольких костей резко становится плотнее. Чаще всего от этой патологии страдают ноги или руки.

Впервые это заболевание описал невропатолог Лери и Жоанни, поэтому иногда его называют «болезнью Лери».

В организме по невыясненным причинам костное вещество начинает вырабатывать в избыточном количестве. Проведенные исследования не смогли окончательно выяснить механизм развития этой патологии. Есть предположения о наследственной природе заболевания.

Природа заболевания

Под микроскопом процесс выглядит как уплощение кости, которое локализуется на длинных трубчатых костях (плечевой, бедренной, большеберцовой и т.п.) и как будто стекает верху вниз, образуя при этом напластования, похожие на наплывы горящей свечки.

При гистологическом исследовании в зоне напластований находят неравномерную величину каналов остеонов, в котором структуры сформированы неправильно. Остеоциты отличаются разной формой и размерами, по системе остеона распределены беспорядочно. У больного в этом месте отмечают новообразование костного вещества, а также то, что линии склеивания расположены неравномерно. В субпериостальных отделах замечают слабо выраженную гладкую резорбцию кости.

Некоторые ученые относят мелореостоз к типу врожденных тканевых дисплазий из-за того, что обычно патология начинает развиваться в детстве, и точная локализация указывает на патологии развития мезенхимы.

Теорию о диспластической природе болезни, говорят несоответствия между процессами образования костей и замедленным рассасыванием. Недостаточную смену костных образований, которые необходимы для нормального моделирования органа кости свидетельствует также множество трещин в костных пластинах.

Больные жалуются на боли тупого характера, которые становятся сильнее в ночное время. Также интенсивность боли зависит от нагрузки на пораженный отдел конечности. Они могут проявляться не только в этом месте, но и передаваться в другие сегменты, особенно, если сдавливаются кровеносные сосуды или нервы.

Молодые люди с этим симптомов часто отмечают характерные ощущения тяжести и слабости в этой конечности, мышцы на ней атрофируются и не работают в полную силу. Постепенно ограничивается в подвижности сустав.

Если случай очень запущенный, у больного находят склеродермии, а также существенные деформации конечности.

С возрастом симптомы усиливаются.

Диагностика

Большой проблемой является то, что начало развития заболевания обычно никак не проявляется. Это часто путают с другими нарушениями.

Диагноз можно точно поставить только с помощью рентгена. На нем видны участки, на которых кость сильно уплотнена. К тому же характерна форма таких образований – «стекающая».

Чаще поражаются короткие и длинные, а также мелкие кости руки и ноги. Иногда затрагиваются лопатки или кости таза. Уплотнение обычно не затрагивает всю кость, а только отдельные ее участки.

Также у больного часто отмечают гиперостоз кости.

Полностью избавиться от этой патологии пока невозможно. Лечение заключается в том, чтобы убрать неприятные симптомы. В некоторых случаях возможно проведение операции.

При развитии конечность может потерять ряд функций, однако для жизни явной опасности нет.

Лечение мелореостоза

Под термином «мелореостоз» понимается доброкачественное врожденное заболевание, для которого характерно уплотнение костной ткани. Чаще всего местом локализации патологии выступают кости, формирующие нижние или верхние конечности. Кости черепа, позвоночника, таза и др. поражаются значительно реже.

Мелореостоз может дать о себе знать в любом возрасте. Как правило, мелореостозом страдают лица мужского пола. В настоящее время этиология заболевания остается для человечества загадкой.

Заболевание в течение длительного времени часто протекает без каких-либо симптомов. С развитием патологических изменений в пораженной части конечности начинает чувствоваться боль. В редких случаях она является мучительной и сильной. В основном боль является умеренной (тупой, глухой) ее интенсивность возрастает в ночное время. Постепенно кость деформируется, удлиняясь или укорачиваясь.

При мелореостозе поражается не вся кость, а лишь ее часть (фрагменты кости вдоль длинной оси). Характерный симптом мелореостоза, который выявляется при рентгенографии – наличие продольных прерывистых или сплошных линий, указывающих на уплотнение костной ткани (изображение на рентгенограмме можно сравнить со свечой, с которой стекает воск).

Для уплотненной кости характерна неправильная архитектоника (такой же симптом может наблюдаться при мраморной болезни). В некоторых случаях надкостница не изменяется. Имеется довольно много незрелого костного вещества. Кроме того, при мелореостозе наблюдается атрофия костного мозга. Его замещает волокнистая соединительная ткань.

Иногда больные жалуются лишь на возникновение усталости в конечности. Кому-то пораженная конечность кажется тяжелой по сравнению с парной здоровой конечностью. Также пациенты жалуются на тугоподвижность суставов конечности, которая пострадала от мелореостоза; это объясняется отложением костного вещества в области суставов.

Это интересно:  МРТ копчика: подготовка и проведение диагностики

Состав крови вследствие болезни не меняется, никаких отклонений от нормы нет. Обмен веществ тоже остается нормальным.

При мелореостозе может быть проведено гистологическое исследование, но оно не покажет ничего особенного, кроме склероза пораженных костных участков. Точный диагноз можно поставить благодаря рентгенологическому исследованию. На рентгенограмме очень хорошо заметны места с уплотненной структурой.

Зачастую больные долго не чувствуют болезни, так как первое время патология вообще не дает о себе знать. На возникающие боли люди тоже не обращают внимания, думая, что ничего страшного им не угрожает. Часто люди терпят дискомфортные ощущения на протяжении многих лет.Подобное поведение является неправильным. Боли являются сигналом патологических процессов, протекающих в организме. Чем раньше будет назначено лечение, тем быстрее можно будет избавиться от изнуряющих болей и других негативных симптомов, вернуться к нормальной жизни.

Поскольку заболевание достаточно редкое, правильно диагностировать мелореостоз может лишь врач, обладающий высокой квалификацией.

Лечение мелореостоза является симптоматическим. Возможно лечение патологических изменений хирургическим способом, для этого должны иметься клинические показания. В основном прогноз при данном заболевании благоприятен.

Найдена причина заболевания мелореостоз, и это поможет в лечении остеопороза

Мелореостоз — редкое заболевание костей, которое в настоящее время диагностировано только у 400 пациентов в мире. Ученые Национального института здоровья США провели генетическое исследование костной ткани 15 больных мелореостозом из разных стран и выяснили, какая именно генетическая мутация приводит к развитию заболевания. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.

Кости пациентов с мелореостозом с возрастом становятся массивнее и плотнее

Мелореостоз или «болезнь Лери» — это резкое уплотнение костной ткани (остеосклероз), которое вызывает избыточный рост костей, их деформацию и связанные с этими факторами боли. Заболевание является врожденным. На рентгеновских снимках пораженные мелореостозом кости выглядят, как свечи с которых оплывает воск.

С возрастом кости пациентов, имеющих это заболевание, становятся все массивнее, в отличие от большинства людей, кости которых теряют свою плотность и массу. До последнего времени причина возникновения «болезни Лери» была неизвестна.

Исследователи клинического центра Национального института здоровья США (NIH) изучили костную ткань 15-ти никак не связанных друг с другом родством пациентов с мелореостозом со всего мира. Учеными была проведена биопсия как затронутых болезнью костей, так и незатронутых. Они хотели выяснить, мутация ли вызывает мелореостоз. И если да, то происходит ли мутация генов во всех костных клетках больных или только в клетках аномальной костной ткани?

Доктор медицинских наук, заведующий отделением клинической и хирургической ортопедии Национального института артрита , костно-мышечной системы и заболеваний кожи (NICHD, является подразделением NIH) Тимоти Бхаттачарья сообщил, что его команда исследователей предполагала возникновение мутаций генов только внутри пораженных участков костей. Так оно в итоге и оказалось.

Мелореостоз вызван мутацией в гене MAP2K1

Проблему искали в экзоме — части генома человека, которая кодирует белки. Сравнение образцов костной ткани всех участников исследования позволило определить даже низкоуровневые мутации.

Исследование показало, что у 8 из 15 пациентов с мелореостозом наличествовали мутации в гене MAP2K1 — именно внутри участков пораженной кости. MAP2K1 отвечает за производство белка MEK1.

Ранее наукой была выяснена роль гена MAP2K1 в развитии некоторых типов злокачественных опухолей, и аномального образованию кровеносных сосудов в голове — «внутри» лица или шеи человека.

Старший автор исследования редкого костного расстройства Джоан Марини (NICHD) назвала его «захватывающим». И пояснила, что оно позволило не только выявить саму мутацию у половины пациентов, но и получить фундаментальную информацию о гене MAP2K1, мутации в котором также «виноваты» в некоторых онкологических заболеваниях.

Ученые уверены, что их исследование изменило «научный ландшафт» в своей тематике. Они предполагают, что полученные данные позволят проследить причинно-следственные связи в процессах метаболизма кости. А это в будущем поможет не только малочисленной группе пациентов с заболеванием мелореостоз, но и огромным массам людей, страдающих от остеопороза.

Статья написана по материалам сайтов: xn--90aw5c.xn--c1avg, www.dermatolog4you.ru, nashynogi.ru, dr-kazansky.com, osteomed.su.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector