Что такое остеопетроз (мраморная болезнь, смертельный мрамор): лечение, прогноз

Мраморная болезнь – редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Содержание

Мраморная болезнь

Этиология и патогенез мраморной болезни

Этиология мраморной болезни пока не выяснена. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы и диагностика мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к ортопедам становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь выявляется во время обращения к травматологу из-за патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз — что это такое?

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

  • Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
  • Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Это интересно:  Методика Су-Джок – эффективность на ладошке

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Что такое мраморная болезнь или остеопетроз и можно ли избавиться от этой напасти

Мраморная болезнь или остеопетроз – клинический синдром, выражающийся тем, что в основной части костей скелета вырабатывается большое количество (значительно выше нормы) компактного вещества. Это вызывает повышенную плотность костной ткани и ухудшению ее развития. Несмотря на то что костная масса увеличивается, скелет становится хрупким, костного мозга недостаточно, прорезание зубов нарушается, а также замедляется рост ребенка.

Остеопетроз является гетерогенным расстройством, вызывающим различные молекулярные повреждения и ряд клинических особенностей.

Формы мраморной болезни

Мраморная болезнь может быть тяжелой формы, а может протекать более-менее мягко.

Тяжелая форма остеопетроза

При тяжелой форме мраморной болезни, ребенок:

  • имеет маленький рост и большую голову с явно выраженными лобными буграми;
  • все время сучит ножками;
  • может быть глухим и слепым;
  • страдает анемией (из-за недостаточного количества костного мозга).

Возможно, наблюдаются гидроцефалия, отсутствие зубов и частые переломы.

Легкая форма мраморной болезни

Легкая форма остеопетроза не бывает одинаковой у всех, например, у некоторых деток, она может протекать бессимптомно и быть выявлена случайно, во время рентгена.

Симптомами легкой формы мраморной болезни являются:

  • частые переломы;
  • легкая анемия;
  • незначительное ухудшение зрения и слуха.

Дифференциальная диагностика

Прежде чем поставить диагноз, доктор проводит дифференциальную диагностику, то есть сравнивает похожие симптомы других болезней и только потом, делает вывод – какой болезнью страдает ребенок.

Мраморная болезнь дифференцируется с:

  1. Миелофиброзом –для болезни характерна анемия различной выраженности. В крови наблюдаются изменения. Все осложняется фиброзом костного мозга, миелоидной метаплазией селезенки и других внутренних органов.
  2. Почечной клубочковой остеодистрофией – эта патология отличается тем, что нарушение функции почек сопровождается изменениями со стороны скелета, причем костные деформации появляются раньше почечных, поэтому обе болезни имеют весьма сходную клиническую картину.
  3. Наследственной гипофосфатемией – заболевание при котором сразу же, или к концу первого года жизни ребенка, появляются признаки рахита не поддающиеся лечению витамином Д, наиболее выраженные в длинных трубчатых костях нижних конечностей.
  4. Флюорозом взрослых– патология зубов, возникающая при избыточном количестве фтора в организме больного.
  5. Гипопаратиреозом – редкая болезнь, развивающаяся из-за дефицита паратиреоидного гормона, регулирующего фосфорно-кальциевый обмен.

Диагностика остеопетроза

Главной диагностической процедурой, способной на 100% подтвердить диагноз «мраморная болезнь», является рентген. Обычно на рентгеновских снимках отмечается:

  1. Общий остеосклероз – причем кости могут быть склеротичными и частично и полностью, так сказать, у кого как.
  2. Черепная коробка утолщенная и очень плотная, особенно у основания.
  3. Придаточные пазухи костей малы или заросшие полностью.
  4. Позвонки сплющены.

При тяжелой форме остеопетроза, костные изменения просматриваются четко, и нет никаких сомнений в том, с каким заболеванием врачи имеют дело.

Когда болезнь протекает легко, то наблюдается небольшое общее увеличение плотности костей и утолщение метафизов, поэтому диагностировать болезнь, намного трудно.

Иногда, для уточнения формы заболевания, проводят МРТ и специальные анализы крови.

Сопутствующие заболевания

Дефицит карбоангидразы может вызвать печеночный трубчатый ацитоз, церебральную кальцификацию, маленький рост и умственную отсталость.

Лечение мраморной болезни

Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.

Лечение детей больных мраморной болезнью

  1. Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
  2. Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
  3. Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
  4. улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
  5. уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
  6. также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
  7. если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
  8. Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
  9. Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
  10. Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
  11. Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.
Это интересно:  Сумки коленного сустава

Осложнения мраморной болезни

Главным осложнением является то, что в какой-то момент костный мозг перестает выполнять свои функции, то есть – отмирает, что вызывает тяжелейшую анемию, различные виды кровотечений и постоянные инфекционные заболевания.

Менее тяжелым осложнением считается остановка в росте и умственном развитии.

При отсутствии лечения инфантильный остеопетроз заканчивается смертью в первые десять лет жизни.

Остеопетроз взрослых имеет хороший прогноз, так как он проходит бессимптомно, или вызывает несильные боли в спине и почти никогда не является причиной смерти больного.

Обсуждения

Смертельный мрамор-Остеопетроз.

6 сообщений

Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году.

Причины возникновения
Доподлинно причины возникновения этого заболевания до сих пор не известны.
Как правило Мраморная болезнь проявляется еще в детском возрасте, нередко встречаются случаи семейного поражения

Симптомы
— Быстрая утомляемость при ходьбе
— Боли в конечностях
— Развитие патологических переломов костей
— Развитие деформаций костей конечностей
— Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов
— Повышение внутриглазного давления и понижение слуха

У новорожденных с Мраморной болезнью уже имеется или полная слепота, или значительное снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов.
Рентгенологическое обследование пациента с мраморной болезнью показывает, что все скелетные кости (кости таза, основание черепа, ребра, трубчатые кости и тела позвонков) имеют чрезмерно уплотненную структуру. Все кости очень плотны и полностью непрозрачны для рентгеновского излучения. Также фиксируется отсутствие костномозгового канала. Наиболее склерозированы кости таза, черепа и тела позвонков. В некоторых случаях в метафизарных отделах трубчатых костей видны своеобразные поперечные просветления, что и придает им мраморный оттенок. Кости становятся очень ломкими и неупругими. Патологические переломы (особенно бедренных костей) достаточно часто встречающиеся осложнение Мраморной болезни.

У детей, больных Мраморной болезнью зубы появляются очень поздно. Они легко выпадают пораженные кариозным процессом , который в некоторых случаях может осложниться остеомиелитом челюстей (чаще нижней) и некрозом.

К офтальмологическим симптомам Мраморной болезни относят:
— Уплотнение экзофтальм и глазниц
— Первичная (вторичная) атрофия зрительных нервов
— Нарушение конвергенции
— Косоглазие и нистагм
Рентгенологическое исследование является важнейшим для наиболее точной диагностики Мраморной болезни, так как показывает полную картину изменений всех костей, включая и позвонки.

Пересадка костного мозга

Трансплантация (пересадка) костного мозга подразумевает пересадку (то есть введение в организм заболевшего человека) стволовых клеток, которые дают начало новым клеткам крови. Стволовые клетки для пересадки берут от донора.

Пересадка костного мозга представляет собой сложную процедуру, которая протекает в несколько этапов: подготовительный этап (химио- и радиотерапия), пересадка костного мозга, этап снижения иммунитета, этап приживления костного мозга и этап после приживления костного мозга. На каждом из перечисленных этапов могут возникать различные осложнения, поэтому весь процесс трансплантации происходит под тщательным наблюдением врачей и с использованием современных лекарств.

Наиболее опасное осложнение пересадки костного мозга это реакция «трансплант против хозяина», при которой иммунная система начинает атаковать собственные клетки организма, воспринимая их за чужеродные. Развитие этой реакции значительно ухудшает прогноз на выживание после пересадки стволовых клеток, однако при условии адекватного лечения этой реакции есть шансы подавить борьбу иммунной системы с организмом.

Прогноз на выживание после пересадки костного мозга зависит от множества факторов: тип заболевания и его течение, возраст больного, совместимость с донором, количество пересаженных стволовых клеток и др.

Что такое донорство костного мозга? Чем оно отличается от донорства крови?

Для лечения некоторых тяжелых заболеваний применяется процедура трансплантации костного мозга (ТКМ). Необходимость в такой операции может возникнуть при лечении лейкозов, других опухолевых заболеваний, апластической анемии, некоторых генетических болезней. Донорство костного мозга заключается в том, что человек предоставляет небольшую часть своего костного мозга для пересадки больному.

Костный мозг — это полужидкое вещество внутри костей человека, играющее ключевую роль в выработке клеток крови. В ходе взятия материала для трансплантации донору вводят лекарство для анестезии, делают проколы тазовой кости специальной иглой и набирают в шприц нужную порцию костного мозга.

Используется и другая методика: для трансплантации можно не забирать у донора костный мозг как таковой, а собирать определенные клетки (так называемые гемопоэтические стволовые клетки), находящиеся в циркулирующей по сосудам крови. В обоих случаях организм донора в течение недолгого времени восстанавливается после взятия материала для трансплантации. Ущерба для здоровья донора нет, осложнения крайне редки.

Донор костного мозга подбирается по признаку так называемой тканевой совместимости с больным. Это означает, что определенные белки на поверхности клеток (белки, входящие в состав так называемого HLA-комплекса) должны у донора и больного совпадать полностью или почти полностью. Иначе неизбежны тяжелые иммунные осложнения после трансплантации. Напротив, совпадение группы крови и резус-фактора у донора и пациента при этом не обязательно. Прежде всего донора костного мозга пытаются подобрать среди родственников больного – поскольку совместимость определяется генетически, то вероятность найти совместимого донора выше всего среди братьев и сестер больного. Но если в семье пациента поиск не приведет к успеху (к сожалению, это часто случается), то приходится искать неродственного донора.

Как делают пересадку костного мозга?

Процесс трансплантации костного мозга состоит из 5 этапов:

Подготовительный этап
Этот этап, как правило, длится 7-10 дней и подразумевает подготовку организма реципиента к трансплантации стволовых клеток.
На подготовительном этапе назначаются высокие дозы химиотерапии и/или радиотерапии для того чтобы уничтожить раковые клетки и снизить риск отторжения пересаженных стволовых клеток.
Обычно пациенты хорошо переносят подготовительный этап, но иногда для снижения побочных эффектов химио- и радиотерапии требуется поддерживающее лечение. См. также Как противостоять побочным эффектам от лечения рака химиотерапией?

Этап обработки и пересадки костного мозга
На этом этапе производится «пересаживание» стволовых клеток через катетер, введенный в одну из крупных вен. Сама процедура внешне мало отличается от обычного переливания крови и длится, как правило, около часа. Стволовые клетки, введенные в кровь, затем попадают в костный мозг, где самостоятельно оседают и приживаются.
Для того чтобы снизить риск аллергии и анафилактического шока во время трансплантации стволовых клеток, незадолго до процедуры пациенту вводят антигистаминные и противовоспалительные средства.

Этап нейтропении (снижения иммунитета)
После пересадки стволовые клетки не сразу начинают «работать» и им требуется еще некоторое время для того, чтобы прижиться в новом организме. Период, когда собственные стволовые клетки уже уничтожены, а новые еще не прижились, называется этапом нейтропении. Этап нейтропении длится в среднем 2-4 недели и представляет собой достаточно опасный период, когда иммунная система практически не работает.
Термин «нейтропения» означает, что в крови снижено число лейкоцитов, ответственных за борьбу с инфекциями. Снижение иммунитета на этом этапе приводит к тому, что организм не способен бороться с инфекционными заболеваниями.
Чтобы снизить риск инфекционных осложнений, на этапе нейтропении необходима практически полная изоляция от возможных инфекций и профилактическое лечение антибиотиками и противогрибковыми лекарствами.
В этот период может значительно повышаться температура тела. Из-за снижения защитных сил организма могут обостряться уже имеющиеся инфекции, и нередко на этом этапе активируется вирус простого герпеса, вызывающий сыпь, опоясывающий лишай и пр.

Этап приживления костного мозга
В этот период появляются первые признаки улучшения общего состояния: постепенно нормализуется температура тела, снижаются проявления инфекционных заболеваний.
На этом этапе все внимание врачей уделяется профилактике осложнений пересадки стволовых клеток (см. ниже).

Этап после приживления костного мозга
На этом этапе, который длится от нескольких месяцев до нескольких лет, происходит дальнейшее улучшение общего самочувствия, а также восстановление работы иммунной системы. Человек, который перенес трансплантацию костного мозга, все еще находится под пристальным наблюдением врачей.
Новая иммунная система, полученная в процессе пересадки стволовых клеток, может оказаться бессильной перед некоторыми инфекциями, поэтому через год после трансплантации может потребоваться вакцинация от наиболее опасных инфекционных заболеваний.

Прогноз на выживание после пересадки костного мозга

Постоянное совершенствование стандартов поддерживающей терапии, лечения антибиотиками, профилактики реакции «трансплант против хозяина» значительно увеличили шансы на выживание после пересадки костного мозга и продлили жизнь уже многим пациентам.
На прогноз для людей, перенесших пересадку стволовых клеток, влияют следующие факторы:
Степень совпадения между донором костного мозга и реципиентом по системе HLA.
Состояние пациента до пересадки костного мозга: если до трансплантации болезнь имела стабильное течение или находилась в стадии ремиссии, то прогноз на выживание значительно лучше.
Возраст. Чем моложе пациент, перенесший пересадку стволовых клеток, тем выше шансы на выживание.
Отсутствие инфекции, вызванной цитомегаловирусом (ЦМВ) у донора и у реципиента, улучшает прогноз на выживание.
Чем выше доза пересаженных стволовых клеток, тем выше шансы на его успешное приживление. Но в то же время, при пересадке большой дозы костного мозга несколько повышается риск реакции «трансплант против хозяина».
Трансплантация костного мозга при неонкологических (незлокачественных) заболеваниях имеет более благоприятный прогноз на выживание: 70-90% если донором был сам пациент, либо его родственник, и 36-65% если донором был не родственник.

Это интересно:  Болят все суставы тела причина

Пересадка костного мозга при лейкемиях в стадии ремиссии дает прогноз на выживание 55-68% если донором был сам пациент, либо его родственник, и 26-50%, если донором был не родственник.

Остеопетроз — что это за болезнь

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процессов обновления костной ткани, называют остеопетрозом. Болезнь усугубляется развитием тяжелых осложнений (железодефицитной анемией, остеомиелитом), которые могут привести к летальному исходу. Пациентам, страдающим от этой патологии, необходимо постоянно следить за состоянием своего здоровья, вовремя принимать лечебные и профилактические меры, следить за показателями крови и консультироваться со специалистом-ортопедом.

Причины остеопороза

Мраморная болезнь или остеопетроз – это редкая патология опорно-двигательной системы, основным признаком которой является избыточное формирование костной ткани. Другие названия заболевания – гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, болезнь Альбес-Шенберга, «смертельный мрамор». Данное состояние становится следствием нарушений функций кроветворения в костном мозге.

В здоровом организме клетки, образующие костную ткань (остеобласты) и разрушающие ее (остеокласты), участвуют в процессе формирования костей совместно. Они продуцируются в необходимых количествах. Мраморная болезнь возникает из-за увеличения или снижения количества остеокластов и нарушения их функций, в результате чего отмечаются уплотнение, повышенная ломкость костей, нарушается баланс между разрушением старой костной ткани и формированием новой.

Механизмы возникновения патологии изучены не полностью. Ученые доказали, что снижение резорбции (процесс разрушения) костных тканей обуславливается недостатком фермента карбоангидраза в остеокластах. К этому приводят генные нарушения – выявлены три гена, отвечающие за формирование кроветворной и костной тканей:

  • ген рецептора витамина D, VDR;
  • ген рецептора кальцитонина, CALCR;
  • ген коллагена 1 типа, COL1A1.

Процессы окостенения нарушаются, потому что интенсивность формирования костей остеобластами не снижается, ткани уплотняются. Причины мутации генов не раскрыты, но выявлена наследственная предрасположенность к остеопетрозу. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, в среднем выявляется у 1 ребенка на 300 тыс. новорожденных.

Врачи подразделяют остеопетроз на две основные формы в зависимости от времени появления клинических признаков патологии. Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь проявляется в большинстве случаев в детском возрасте. Она характеризуется злокачественным течением с выраженной симптоматикой, развитием осложнений, имеет неблагоприятный прогноз. Аутосомно-доминантная форма остеопетроза регистрируется в зрелом возрасте, протекает легче (часто бессимптомно), диагностируется в результате проведенного рентгенологического обследования.

Симптомы остеопетроза

Большинство нарушений, характерных для остеопетроза, связаны с изменениями структуры костной ткани, обнаружить которые можно только с помощью лабораторной лучевой диагностики (рентгена). Своеобразная клиническая картина заболевания наблюдается в детском возрасте, при поздней, аутосомно-доминантной форме мраморная болезнь протекает бессимптомно. Основными признаками развития остеопетроза у детей являются:

  • задержки общего физического развития: низкий рост, позднее начало самостоятельного хождения, позднее прорезывание зубов, замедление темпов их роста, высокая степень распространения кариеса;
  • визуальные признаки гидроцефалии (скопление жидкости в ликворной системе головного мозга): деформация черепа, изменения его формы и размеров, широкие скулы, глубоко и широко посаженные глаза, толстые губы;
  • увеличение размеров внутренних органов (печени, селезенки), лимфатических узлов;
  • из-за сужения просветов костных каналов, по которым проходят нервные пучки, возможно пережатие зрительного или слухового нервов, что ведет к нарушениям зрения и слуха вплоть до глухоты или слепоты;
  • паралич лицевых мышц;
  • анемия (дефицит железа) разной степени выраженности;
  • бледные кожные покровы;
  • патологические переломы в подростковом или юношеском возрасте (в основном страдают бедренные кости);
  • повышенная утомляемость при нагрузках (беге, ходьбе, физических упражнениях);
  • нарушение продукции эритроцитов (эритропоэз) и лейкоцитов (лейкопоэз);
  • эритропения (уменьшение числа эритроцитов);
  • аницитоз (повышение количества эритроцитов разных размеров);
  • пойкилоцитоз (изменение формы красных кровяных телец).

Осложнения мраморной болезни

Главную опасность при остеопетрозе представляют развивающиеся на фоне его основной симптоматики осложнения. Причинами большинства летальных исходов при мраморной болезни становятся:

  • прогрессирующая анемия и ее осложнения;
  • остеомиелит, развивающийся на фоне патологических переломов и присоединившихся бактериальных или вирусных инфекций.

Диагностика

Патологические переломы и выраженная анемия являются основными клиническими признаками мраморной болезни. Остеопетроз диагностируется с применением следующих методов лабораторной диагностики:

  • рентгенография (на снимках плотные кости представлены темными пятнами, костно-мозговые каналы не просматриваются);
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) назначаются для уточнения степени поражения костной ткани;
  • общий анализ крови (для выявления стадии анемии);
  • биохимический анализ крови (для уточнения содержания ионов кальция и фосфора; пониженный уровень этих элементов свидетельствует о сбоях процессов резорбции костной ткани);
  • биопсия костной ткани (по показаниям для уточнения характера заболевания);
  • генетический анализ, проведенный среди членов семьи (необходим для уточнения диагноза в сложных случаях)

Дифференцировать остеопетроз от гипервитаминоза D, болезни Педжета, мелореостоза, лимфогранулематоза и других патологий, сопровождающихся остеосклерозом (увеличением плотности костной ткани) помогает рентгенография. Благодаря специфической рентгенологической симптоматике заболевание было впервые описано и систематизировано. При мраморной болезни поражаются кости черепа и скелета:

В зависимости от зоны окостенения на снимках заметно выраженное уплотнение костной ткани, при легком течении остеопетроза – полосами уплотненной структуры, чередующимися с полосами губчатого вещества. При разной локализации патологического процесса полосы имеют разное расположение:

  • коленный сустав – поперечные;
  • плечевая кость – треугольные:
  • крылья подвздошной, ветки лобковой и ягодичной кости – дугообразные;
  • в теле позвонка – двумя характерными полосками.

Характерным признаком мраморной болезни является сохранение формы костей при изменении их структуры. В своде и основании черепа регистрируются признаки склероза, из-за гиперостоза может увеличиваться толщина костей. Могут быть увеличены метафизы длинных костей. На рентгенограмме при остеопетрозе наблюдается отсутствие просветов костного канала (где в норме располагается костный мозг).

Лечение остеопетроза

Для уточнения диагноза и получения консультации по лечению остеопетроза необходимо обратиться к ортопеду и генетику. Обязательным этапом диагностики является обследование состояния костной системы врачом-рентгенологом. После определения степени тяжести поражения костей и общего состояния организма разрабатывается схема лечения. Терапия направлена на коррекцию структур костной и мышечной тканей, лечение сопутствующих патологий систем кроветворения.

Основной задачей, решаемой при восстановлении функций опорно-двигательной системы, является наращивание нервно-мышечного волокна, служащего при остеопетрозе защитой костной ткани от механических повреждений. Решается эта задача посредством специального массажа, комплексов лечебной гимнастики, плавания. Важную роль в комплексном длительном лечении играет соблюдение диеты – в рационе должны преобладать следующие продукты:

  • фруктовые или овощные салаты;
  • натуральные соки;
  • кисломолочные продукты, творог.

Мраморная болезнь у детей протекает стремительно. Для стабилизации состояния ребенка и предотвращения развития осложнений врачи рекомендуют регулярно проходить санаторно-курортное лечение. Современная клиническая терапия не может скорректировать процессы образования костной ткани, поэтому предписанные больному меры направлены на облегчение его текущего состояния или профилактику возможных осложнений:

  • для предотвращения патологических переломов и развития деформации костей больному необходимо наблюдение у врача-ортопеда;
  • патогенетическая терапия с целью предупреждения анемии;
  • в детском возрасте – гормонотерапия с применением кортикостероидов, витаминотерапия, курсы интерферонов.

Самым перспективным методом лечения остеопетроза считается трансплантация костного мозга. Она может проводиться как от донора к реципиенту, так и методом аутоимплантации (костный мозг берется у самого больного из незатронутого патологическими изменениями участка). Этот метод не применяется массово из-за его высокой стоимости и проведения клинической апробации (тестирования). Трансплантация более эффективна в случаях, когда основными осложнениями заболевания являются нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Своевременное адекватное лечение и регулярная профилактика осложнения обеспечивают благоприятный прогноз при остеопетрозе. В случаях злокачественного течения с ранним началом мраморная болезнь у детей может привести к летальному исходу. Его причинами становятся острая растущая анемия, септикопиемия при остеомиелите, необратимые обширные поражения миелогенной ткани.

Профилактика

Своевременная сдача анализов крови и регулярные осмотры у ортопеда являются важнейшими условиями сохранения здоровья при остеопетрозе. Меры профилактики заболевания направлены на избежание развития тяжелых осложнений. Их условно можно разделить на две основные группы;

  1. Соблюдение специальной диеты, составленной с учетом дефицита железа и нарушений усвояемости некоторых микроэлементов (кальция, фосфора).
  2. Выполнение специальных комплексов ЛФК (лечебной физической культуры), направленных на укрепление мышечного аппарата для профилактики патологических переломов.

В рацион больного остеопетрозом обязательно должны входить богатые железом продукты – красное мясо, субпродукты (печень, сердце, легкие), крупы, бобовые, зелень, орехи – и продукты, способствующие усвоению этого элемента (с высоким содержанием витамина С). Пациентам с анемией необходимо больше бывать на свежем воздухе, поскольку во время прогулок легкие обогащаются кислородом, что способствует улучшению транспортной функции гемоглобина и облегчает состояние больного.

Серьезную опасность для больных мраморной болезнью представляют патологические переломы и развивающиеся на их фоне инфекционно-воспалительные процессы (например, остеомиелит, при котором воспаляется костный мозг и прилегающие к нему ткани). Для их профилактики пациентам с остеопетрозом показаны регулярные курсы лечебных массажей и физкультуры, направленные на укрепление мышц, защищающих опорно-двигательный аппарат.

Статья написана по материалам сайтов: www.krasotaimedicina.ru, fb.ru, spina-sustav.ru, vk.com, vrachmedik.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector