Миодистрофия Дюшенна, Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина: лечение и симптомы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Содержание

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Это интересно:  Защемление полового нерва — симптоматика, способы лечения

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина: клиника, диагностика и лечение

ЛЛПД или лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина это редкая генетическая болезнь, наблюдающаяся у одного человека из двадцати тысяч. У людей, страдающих этим недугом, происходит значительное ослабление мышц плеч, рук и лица, однако нередко деградации подвергаются и иные мускулы.

Данное заболевание не входит в число опасных для жизни, т.к. ее развитие проходит медленно и крайне редко поражает органы дыхания или сердце. Мужчины и женщины одинаково подвержены ЛЛПД, длительность жизни людей с таким диагнозом по большому счету не выходит за рамки нормы.

Признаки дистрофии

Возраст начала (дебюта) заболевания, его развитие и степень тяжести могут значительно различаться: наиболее часто симптоматика выявляется в подростковом возрасте, но ее дебют возможен и у пятидесятилетних людей.

  1. Слабость мышц лица. Мышцы вокруг рта и глаз подвергаются наибольшему ослаблению.
  2. Слабость голени. При этом ступня во время ходьбы не поднимается и человек часто спотыкается. Такое наблюдается не во всех случаях ЛЛПД.
  3. Слабость плеч. Лопатки в таком случае заметно выпирают. Нередко слабость неодинакова с разных сторон тела.
  4. Слабость мускулов бедра. Это характеризуется затруднениями при движении по лестницам или вставанием со стула. Данный симптом проявляется не у всех.
  5. Слабость брюшных мышц. Часто встречается на начальных этапах заболевания. По мере усиления данного симптома у пациентов, страдающих ЛЛПД, развивается искривление позвоночника в поясничном отделе (лордоз).
  6. Неравномерная слабость. В большинстве случаев заболевания ЛЛПД ослабление тела с правой и левой сторон различается. Степень различия варьируется от небольшой до очень заметной. Причина асимметричности до конца не выяснена.
  7. Аномалии суставов и позвоночника. Длительное развитие болезни приводит к фиксации сустава в одном положении. Это явление именуется контрактурой. Дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется частыми случаями полных контрактур голеностопных суставов.
  8. Боли и воспаления. Причиной боли может быть неравномерность воздействия ослабленных мускулов на кости. Также при данной болезни наблюдается сильное воспаление.
  9. Легкая потеря слуха. Изредка проявляется у людей с ЛЛПД, однако она, как правило, остается незначительной. Причина ослабления слуха не выяснена.
  10. Дыхательные и сердечные проблемы. Иногда они входят в число симптомов данной болезни, однако они очень редко оказываются серьезными.
  11. Патологии глазной сетчатки. ЛЛПД часто сопровождают аномалии кровеносных сосудов на сетчатке или на глазном дне.

Как видим, симптомы достаточно разнообразные, но связанные с генерализованным поражением мышечного аппарата.

Причина заболевания

Мышечная дистрофия развивается в результате мутационных изменений гена, отвечающего за синтезирование мышечными клетками необходимых белков. Это заболевание обусловлено повреждением генов, ведущим за собой образование ДНК с укороченным сегментом на четвертой хромосоме.

Диагностика ЛЛПД

Сбор семейного анамнеза с целью выявления случаев мышечной дистрофии среди родственников больного и определение характера развития болезни.

В некоторых случаях проводят микроскопическое исследование участка мышцы, позволяющее выявить присущие заболеванию изменения в мышечной и жировой ткани. Электромиография — исследование мышц на электрическую активность.

Иммунологические и молекулярно-биологические исследования, определяющие вероятность развития заболевания у ребенка. Консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД можно спутать с полимиозитом, а также с рядом болезней нервной системы.

Лечение мышечной дистрофии

Такое заболевание, как мышечная дистрофия неизлечимо, а терапия направлена на замедление деградации мышц. Остановке или замедлению прогрессирования болезни способствует введение фетальных стволовых клеток, лечебный массаж, физиотерапия, профилактика сколиоза, если затронута дыхательная мускулатура – дыхательная гимнастика.

Осложнения

К сожалению, нельзя говорить об последствиях мышечных дистрофий, что связано с фатальностью этой группы болезней. Однако причиной летальных исходов считаются осложнения, усугубляющие течение болезни и служащие непосредственной причиной фатальных исходов:

  • деформация позвоночника;
  • заболевания дыхательной системы;
  • инвалидизация вследствие утрата двигательной способности;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • ухудшение памяти, обучаемости;
  • летальный исход.

Задача врача общемедицинской сети на сегодняшний день – максимальный объем мер, направленных на профилактику этих состояний.

Профилактические меры

Хотя данный этап развития медицины и не позволяет в полной мере предотвратить развитие мышечной дистрофии, можно принять определенные меры для раннего выявления болезни и как можно быстрее начать терапевтические мероприятия:

Женщина во время планирования беременности должна пройти обследование на наличие генетических патологий, в случае наличия у кого-то из родственников мышечной дистрофии.

Задержать развитие контрактур, и сохранить гибкость суставов на более долгий срок поможет использование специализированных брекетов, поддерживающих деградирующие группы мышц.

Ведение активного образа жизни, выполнение упражнений по растягивание мышц рук и ног.

Если поражены дыхательные мышцы, полезным будет применение дыхательных аппаратов, что позволит больному получать достаточно кислорода во время сна.

Большой проблемой могут стать вирусные инфекции, поэтому больного следует максимально защитить от инфицирования: обеспечить здоровое окружение, регулярные прививки и другие мероприятия.

Это интересно:  Беспричинно болят мышцы? Проверьтесь, нет ли паразитов!

Современная медицина не всесильна, но должный терапевтический подход способен намного повысить качество жизни людей с диагнозом ЛЛПД. Если диагноз поставлен, не нужно отчаиваться, напротив, необходимо делать все, чтобы облегчить симптомы болезни, окружить больного поддержкой и заботой.

Что такое – миопатия Ландузи — Дежерина?

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи — Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи — Дежерина – наследственное нервно — мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно — дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице — лопаточно — плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно — доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин.

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры. Через 2 года они описали плече — лопаточную форму. В 1950 году впервые эту болезнь называют лице — лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения. В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи — Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи — Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»). Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»). Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече — лопаточная мускулатура. В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи — Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше. Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и деформации на длительное время. Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи — Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи — Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.

Миопатия : виды, симптомы, развитие и лечение миопатии

ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА-РОТА

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА

Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцеплено с половой хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

При этой форме миопатии может страдать интеллект. Находят изменения и в мышце сердца. Развиваются псевдогипертрофия икроножных мышц. Основу всех прогрессирующих мышечных дистрофий составляет постепенная гибель мышечных волокон скелетной мускулатуры и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются псевдогипертрофия мышц, чаще икроножных (при миопатиях Дюшенна и Эрба) и ретракции (укорочения) ахилловых сухожилий. Гибель мышц происходит в результате патологически измененного обмена веществ о них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА

2) ранний детский;

Симптомы и Развитие:

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует — от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид («лицо сфинкса»). Губы больных утолщаются и выпячиваются («губы тапира»), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

Это интересно:  Как избавиться от мозолей на ногах??

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов ЛЛП ПМД с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудопоясничном отделе.

Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

Особенности симптоматики и лечения миодистрофий Дюшенна, Эрба-Рота и Ландузи-Дежерина

Иногда при диагностике нервно-мышечных недугов отмечается миодистрофия Дюшенна. Но чем она характеризуется и как ее лечить?

Общая информация о патологии

Характеризуется данное заболевание мутагенными действиями в дистрофине. Этот ген в виде структурного стержневидного белка (дистрофина) содержится в крупных количествах у сарколеммы.

Основной функцией дистрофина является поддержка целостности мембраны мышечных клеток. При миодистрофии Дюшена сарколемма меняется на структурном уровне, происходит дегенеративное разрушение цитоплазмы. Калий начинает поступать внутрь мышечных волокон, что провоцирует полное разрушение миофибрилл. Чаще всего данное состояние наследуется рецессивным образом, сцепляясь с Х-хромосомами.

Опасность и осложнения миодистрофии Дюшенна

Проявлять себя недуг начинает где-то в районе 3-5 лет. Болеющие дети прикладывают много усилий для прыжков или бега. После 5 лет ребенку сложнее вставать, он выполняет действия поэтапно, схоже с лестничным синдромом. Основным признаком недуга является сильное расширение в области голеней. Причем данного рода гипертрофия сначала является истинной, позже икроножные мышцы заменяются жировой прослойкой, ввиду чего развивается состояние псевдогипертрофии. Далее постепенно образуется псевдогипертрофия ягодиц, живота, дельт и даже языка.

Все псевдогипертрофические состояния имеют злокачественную форму. В качестве лечения рекомендуются правильно подобранная белковая диета, ЛФК и массаж. Нельзя ограничивать конечности в движениях, это только провоцирует прогресс заболевания. В медикаментозное лечение входят инъекции Ретаболила и использование АТФ, Церебролизина, Анаприлина, глутаминовой кислоты, Рибоксина и прочих лекарств, в том числе и для улучшения нервно-мышечной проводимости. Только самостоятельным лечением заниматься нельзя.

Остальными симптомами данного заболевания у ребенка в возрасте старше 6 лет являются:

  • нарушение походки, которая постепенно становится утиной;
  • другое нарушение походки выявляется в лордозе;
  • лопатки становятся крыловидными;
  • при данном заболевании серьезно страдает уровень IQ;
  • появляется мышечная слабость (в руках, ногах и в шее);
  • постепенно выраженные суставные контрактуры приводят к ограниченности в движениях.

Часто после 12 лет больные становятся прикованными к инвалидной коляске, а контрактуры ввиду собственного прогресса приводят к развитию сколиоза, который постепенно вызывает боли. Затем деформируется грудная клетка. В результате люди обычно до 18 лет подвергаются пневмонии, которая часто становится причиной летального исхода. Также больные миодистрофией могут умереть от пищевой аспирации или чрезмерно быстрого расширения желудка.

Часто атрофия встречается в совокупности с кардиомиопатией (сердечной атрофией). Это приводит к сердечной недостаточности и в дальнейшем к смерти. Миодистрофия нарушает работу желудочно-кишечного тракта. В итоге из-за заболевания у пациента нарушаются лицевые, глотательные и дыхательные мышцы. Итогом заболевания зачастую является смерть пациента на 3 десятилетии.

Другие виды патологии

Среди других дистрофических заболеваний нередко врачи отмечают такие недуги, как миодистрофию Эрба-Рота и Ландузи-Дежерина.

Заболеванию Эрба — Рота дали название «юношеская миодистрофия». Возникать оно может даже у детей вполне здоровых родителей. Это связано с тем, что недуг появляется так же, как и миодистрофия Дюшенна, которая наследуется аутосомно-рецессивным образом. Только ощущать недуг дети начинают в возрасте от 14 до 16 лет, гораздо реже в 10-летнем и ранее возрасте.

Самый первый признак заболевания Эрба — Рота — чрезмерно быстрое наступление усталости после физических нагрузок.

Далее походка больного становится похожей на утиную. Впоследствии начинается мышечная атрофия, локализующаяся в области таза и нижних конечностей. Постепенно мышечное нарушение распространяется на плечевой пояс, а в итоге — на живот и спину. Признаками данного недуга является лордозная походка, крыловидные лопатки и осиная талия. Развитие недуга длительное, обычно люди сохраняют работоспособность до 35-летнего возраста.

В отличие от миодистрофии Эрба-Рота, миодистрофия Ландузи-Дежерина появляется ввиду наследования аутосомно-доминантного типа. Впервые человек может испытать признаки недуга в возрасте от 10 до 20 лет. Появляется общая мышечная слабость. Но атрофические процессы задевают только лицевую, плечевую и лопаточную области. Впоследствии лицо больного становится гипомимичным, лоб всегда остается гладким, губы толстыми, улыбка неравномерной. Далее увеличивается межлопаточный промежуток, грудная клетка становится более плоской, развивается сколиоз. Редко, но распространяются атрофические процессы на мышцы нижних конечностей. Лечения данного заболевания, полностью избавляющего человека от этого недуга, не существует.

Статья написана по материалам сайтов: www.krasotaimedicina.ru, neurozone.ru, mirmam.pro, doorinworld.ru, spinazdorov.ru.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector