Синдром Тричера Коллинза: причины, симптомы и лечение

Синдром Тричера-Коллинза влияет на развитие костной и других тканей лица. Признаки и симптомы данного расстройства могут значительно различаться, начиная от почти незаметной до тяжелой формы. Большинство пострадавших имеют неразвитые лицевые кости, в частности, скулы, и очень маленькую челюсть и подбородок (у новорожденных). Некоторые люди с синдромом Тричера-Колинза рождаются с отверстием во рту, которое называют волчьей пастью». В тяжелых случаях неразвитость лицевых костей может ограничить пострадавшему дыхательные пути, вызывая потенциально опасные для жизни заболевания.

Часто у людей с этим заболеванием глаза наклонены вниз, редкие ресницы, имеется дефект нижних век, который называют колобома. Это вызывает дополнительные офтальмологические нарушения, которые могут привести к потере зрения. Кроме того, возможны маленькие или необычно сформированные уши либо их отсутствие. Потеря слуха происходит примерно в половине случаев. Вызвана она дефектами трех маленьких косточек среднего уха, которые передают звук, или неразвитостью ушного канала. Наличие синдрома Тричера-Коллинза не отражается на интеллекте: как правило, он нормальный.

Мутации каких генов вызывают синдром Тричера-Коллинза?

Наиболее частая причина: мутации генов TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генная мутация TCOF1 – причина 81-93% всех случаев. POLR1C и POLR1D — дополнительные 2% случаев. У лиц без определенной мутации одного из генов причина заболевания неизвестна.
Гены TCOF1, POLR1C, и POLR1D играют важную роль в начале развития костей и других тканей лица. Они участвуют в производстве молекулы под названием рибосомная РНК (рРНК), химической двоюродной сестры ДНК. Рибосомная РНК помогает собирать блоки белков (аминокислот) в новые белки, которые необходимы для нормального функционирования и выживания клеток. Мутации генов TCOF1, POLR1C, или POLR1D сокращают производство рРНК. Исследователи полагают, что уменьшение количества рРНК может привести к самоуничтожению определенных клеток, участвующих в развитии лицевых костей и тканей. Аномальная гибель клеток может привести к определенным проблемам с развитием лица у людей, имеющих синдром Тричера-Коллинза.

Как наследуется синдром Тричера-Коллинза?

Если недуг возникает из-за мутации генов TCOF1 или POLR1D, считается, что это — аутосомно-доминантное заболевание. Около 60% случаев заболевания появляются в результате новых мутаций в гене и бывают у людей без истории в семье. В остальных случаях синдром наследуется через измененный ген от родителей.

Когда заболевание вызвано мутациями гена POLR1C, считается, что это — аутосомно-рецессивный тип наследования. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием имеют одну копию мутировавших генов, но у них, как правило, не проявляются признаки и симптомы заболевания.

Лечение синдрома

Лечение зависит от тяжести состояния, но может включать:

  • генетические консультации — для отдельного человека или всей семьи, в зависимости от того, наследственное это заболевание или нет;
  • слуховые аппараты — в случае с кондуктивной тугоухостью;
  • стоматологическое лечение, в том числе ортодонтическое, направленное на исправление неправильного прикуса;
  • логопедические занятия для улучшения навыков общения. Дефектологи также работают с людьми, которые имеют проблемы с глотанием пищи или напитков;
  • хирургические методы, которые помогут улучшить внешний вид и качество жизни.

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование — челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха — недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта — «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия — сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения — колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.
Это интересно:  Лечение разрыва мениска коленного сустава без операции и симптомы заднего рога

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

  1. тугоухость и полная глухота,
  2. неспособность принимать пищу,
  3. удушье,
  4. полное отсутствие зубов,
  5. неправильное формирование глазных яблок,
  6. нарушение глотания,
  7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
  8. гнусавый голос,
  9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
  10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Видео: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

Содержание

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским врачом-офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

  • гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
  • недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
  • антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
  • колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

  • очень высокое («готическое») небо;
  • «волчья пасть»;
  • «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
  • отсутствие зубов.
Это интересно:  Болезнь бехтерева прогноз для жизни

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

  • анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
  • атрезия (отсутствие) слухового прохода;
  • неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
  • тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

  • пороком сердца;
  • преаурикулярными выростами;
  • отсутствием околоушных желез;
  • атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

  • регистрация вызванных слуховых потенциалов;
  • речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

  • Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
  • Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
  • Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза — это сугубо генетически зависимое заболевание, которое является подвидом общего семейства заболеваний-дизостозов: врожденного нарушения в развитии костных структур. Под словом дизостоз подразумевают недоразвитие и нарушенное окостенение костных тканей, особенно тех, которые при эмбриогенезе зарождаются из соединительнотканных прототипов. В случае синдрома Тричера Коллинза происходит образование дизостозов костей черепа. Причем количество этих клинических проявлений напрямую зависит от экспрессивности самого заболевания (количества заложенных клинических проявлений, которые обязательно проявятся).

Синдром Тричера Коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза является аутосомно — доминантным заболеванием. Это значит, что дефектный ген этой болезни не связан с половой хромосомой, а значит, равносильно может появиться и у мужчин и у женщин. Кроме того, этот ген является доминантным, что означает, что при его наличии в организме, синдром Тричера Коллинза проявится в 100% случаев наличия этого гена.

Таким образом, развитие заболевания Тричера Коллинза не зависит от воздействия каких-либо вредных внешних и внутренних факторов. Можно сказать, что это заболевание уже заложено в генетический код будущего ребенка и начинает раскрываться задолго до его рождения.

Причина появления синдрома Тричера Коллинза у новорожденного ребенка кроется еще на этапе эмбриогенеза плода и процесса закладки органов. Именно в это время, а точнее на 7-й неделе развития эмбриона, происходит мутация в определенной хромосоме человеческого генетического кода – 5-й хромосоме. Эта хромосома является самой длинной в геноме человека, и именно она отвечает за синтез материала для будущего костного скелета. В результате в этой хромосоме происходит особая мутация — так называемая «нонсенс-мутация». Особенность этой мутации кроется в особенностях внутриклеточного синтеза белка. В норме такой важный процесс как биосинтез белка происходит следующим образом: цепь ДНК «перезаписывает» информацию на вспомогательную единицу – РНК. Буквально говоря РНК клонируется, записывая на себя определенную последовательность участков ДНК. Эти участки представляют собой определенную последовательность составных частей нуклеотидов, каждый из которых несет свою особую информацию. Но кроме нуклеотидов существуют и особые гены, которые получили название «стоп-кодонов». Эти гены выполняют особую функцию — в последующей сборке белка на основе РНК они в заканчивают постройку молекулы белка.

После того, как будет создана РНК с полной информацией, аналогичной информации материнской ДНК, она транспортируется в особый клеточный орган-рибосому. Именно она занимается синтезированием будущего белка — основы клеточной структуры определенных органов. РНК проходит сквозь рибосому, а точнее через ее функциональные участки. Эти участки взаимодействуют с РНК, «считывают» с нее информацию и вырабатывают белковые цепи, где каждая из них соответствует своему нуклеотиду на РНК. Но когда функциональный центр взаимодействует с описанным выше геном стоп кодоном, то он получает информацию о прекращении синтеза белка. Говоря своими словами, стоп кодоны, как бы «отрезают» от общей массы отдельные полипептидные цепи, где каждая имеет свою структуру. Позже эти цепи будут собраны в белковые молекулы.

Но при синдроме Тричера Коллинза в 5-й хромосоме, в ее гене под названием TCOF1 происходит сбой — на месте нормальных нуклеотидов, способных создать полипептидную цепь, образуется стоп-кодон. В результате, при дальнейшем синтезе происходит преждевременное окончание сборки белка, и такой белок получается дефектным. Как результат, развивается синдром гаплонедостаточности — количества образуемого белка при такой недостаточности просто недостаточно для синтезирования будущего прототипа костной структуры лицевой части черепа и последующего правильного развития из него самой костной структуры.

Как следствие этого, развивается формирование целого ряда деформаций лицевой части черепа: нарушение пропорций ее костной части, атрезия (недоразвитие) ушных раковин и наружного слухового прохода, полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Синдром Тричера Коллинза проявления

Синдром Тричера Коллинза имеет огромное количество клинических проявлений, причем очень часто у одного больного наблюдается только часть этих проявлений. Само заболевание является врожденным, а точнее даже эмбриональным, а значит, первые признаки синдрома Тричера Коллинза можно увидеть уже при появлении новорожденного на свет.

Основной клинический синдром заболевания — это многочисленные уродства лицевого скелета. Одним из самых ярких проявлений будет нарушение нормальной формы глазной щели. При этом симптоме наружный угол глаза будет направлен не вверх, как в норме, а вниз. Причем такое проявление будет наблюдаться с двух сторон. Также будет формироваться дефекты век треугольной формы — так называемые колобомы.

Кроме нарушения разреза глаз будут присутствовать недоразвитые скуловые кости. Обычно при синдроме Тричера Коллинза они очень мелкие, что приводит к нарушению симметрии черт лица. Кроме скуловых костей также нарушается развитие скуловых отростков височной кости и нижней челюсти. Нижняя челюсть маленькая и придает лицу больного своеобразный вид, похожий на клюв птицы. Кроме дефекта нижней челюсти также может развиться дефект мягких тканей ротовой области и сформироваться чрезмерно широкая ротовая щель. Иногда к этим дефектам также может добавиться расщепление верхнего неба, больше известное как «волчья пасть».

Также серьезные изменения затрагивают и зубную формулу: при синдроме Тричера Коллинза недоразвиты моляры, а сами зубы широко расставлены между собой, что вызывает значительное нарушение прикуса.

Третьим ярким признаком заболевания будет недоразвитие или отсутствие ушных раковин и наружного слухового прохода. Ушные раковины могут отсутствовать полностью, быть искаженными (аплазия) или формироваться так называемые «ложные ушные раковины». Что касается слухового прохода, то чаще всего наблюдается его недоразвитие — атрезия, вследствие чего дети с таким синдромом становятся тугоухими.

Это интересно:  Дона и Терафлекс: что лучше, противопоказания

Синдром Тричера Коллинза может иметь три степени: начальную, среднюю и тяжелую. При начальной стадии наблюдаются только отдельные и часто незначительные гипоплазии лицевых костей. При средней (самая часто встречающаяся форма) будут недоразвиты наружные слуховые проходы, маленькая нижняя челюсть, деформация и асимметрия лицевых костей и нарушение нормальной глазной щели. При тяжелой форме все описанные выше изменения приобретут тяжелый характер, визуально у детей с этой формой отсутствуют и практически не угадываются все черты лица.

Синдром Тричера Коллинза лечение

Так как синдром Тричера Коллинза является заболеванием врожденным и главной причиной его развития является генная деформация в периоде развития эмбриона, то лечения, направленного непосредственно на устранение этого генного дефекта не существует. Единственный применяемый сейчас метод лечения синдрома Тричера Коллинза является сугубо хирургическим и подразумевает собой хирургическое устранение проявлений заболевания: множественных костных дефектов.

Выполняется пластика наружного слухового прохода и коррекция ушной раковины. При случаях заболевания, где присутствует волчья пасть — проводят ее хирургическое лечение.

Кроме того в тяжелых случаях этого врожденного заболевания происходит сильное недоразвитие нижней челюсти, при которых она приобретает очень маленький, по сравнению с нормой размер. Но при этом размеры языка соответствуют норме. Как результат, язык просто не вмещается в патологически маленькой челюсти и может западать, вызывая асфиксию у ребенка. Поэтому с целью предотвращения асфиксии при возможном западении языка при синдрома Тричера Коллинза часто проводят следующее оперативное пособие: удаляется надгортанник и устанавливается постоянная трахеостома.

Важно понимать, что лечение синдрома Тричера Коллинза является сложным многоступенчатым процессом и включает в себя целый ряд пластических операций. Полный цикл лечения заболевания может растянуться на несколько лет, а то и десятилетий. Главный принцип такого лечения: ступенчатое, постепенное удаление и коррекция дефектов. В некоторых случаях полное удаление дефекта невозможно и проводят паллиативные операции – оперативные вмешательства с целью улучшения и облегчения жизни пациента.

Причины синдрома Тричера-Коллинза — симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

  • нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
  • дефект мягких тканей ротовой полости;
  • отсутствие ушных раковин;
  • колобомы век;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • расщепление верхнего неба;
  • нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

  • оценку и мониторинг эффективности кормления;
  • аудиологическое тестирование слуха;
  • рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
  • пантомографию;
  • КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов. Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний. В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Статья написана по материалам сайтов: fb.ru, sindrom.info, liqmed.ru, vlanamed.com, sovets.net.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector